Cardiopatie congenite nei bambini

La cardiopatia congenita sta ad indicare un qualsiasi difetto del cuore presente sin dalla nascita del bambino. Le cardiopatie congenite rappresentano le più frequenti malformazioni e, sui bambini nati vivi, hanno un’incidenza che varia da 0,8% a 1%.

Cardiopatia congenita

Le cardiopatie congenite vengono comunemente suddivise in cardiopatie senza cianosi e cardiopatie con cianosi (la cianosi è quel colorito bluastro di cute e mucose che compare quando la quantità di emoglobina non ossigenata nel sangue supera il 5%.

E’ opportuno chiarire che nessuna classificazione può coprire l’intera gamma di cardiopatie che spesso, pur presentando caratteristiche associate tra loro, possono modificarsi nel tempo.

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Cianosi, difficoltà respiratorie, scarso accrescimento, difficoltà nell’alimentazione e sudorazione abbondante sono, in linea generale, i sintomi più diffusi delle cardiopatie congenite; questi possono essere presenti sin dalla nascita o presentarsi in seguito, possono intensificarsi con lo sforzo fisico e sono proporzionati alla gravità dell’anomalia cardiaca.

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Le infezioni contratte durante la gravidanza (come, ad esempio, la rosolia), i fattori genetici (le malattie cromosomiche), o una combinazione di entrambi, sono invece le cause più diffuse della cardiopatie congenite.

La malattia può presentarsi con gravità differente: ad oggi, grazie al progresso della medicina e, soprattutto, della cardiochirurgia molti difetti che fino a qualche tempo fa mettevano in serio pericolo la vita dei bambini, sono stati corretti.

Cardiopatie congenite senza cianosi nei bambini

Cardiopatie

Il difetto del setto interventricolare può essere associato anche ad altre anomalie cardiache; la cardiopatia congenita è il difetto isolato, ma può essere clinicamente significativa solo quando vi è un foro così ampio e una localizzazione tale che vi è un considerevole flusso dal ventricolo sinistro verso il destro.

Il foro può avere delle dimensioni variabili: si può passare da una minuscola comunicazione a una quasi totale mancanza del setto interventricolare.

Circa la metà delle aperture del setto interventricolare nei primi due anni di vita si chiude in maniera spontanea, mentre un 25 % tende a ridursi durante la crescita in modo da non produrre effetti rilevanti; il segno caratteristico del difetto del setto è il soffio, che di solito non è presente dalla nascita ma compare dopo qualche giorno di vita.

Quando vi è un incremento di shunts (‘passaggi’ presenti all’interno del feto che deviano il sangue da destra a sinistra) compaiono, tra i 2 e i 6 mesi di vita, segni legati all’aumento del flusso di sangue ai polmoni, che può determinare nel tempo un incremento delle resistenze polmonari e portare anche all’ipertensione polmonare.

Attraverso l’ecocardiografia si può evidenziare la sede e l’entità del difetto, oltre all’eventuale presenza di altri difetti associati.

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Se il bambino è in buone condizioni e il difetto è piccolo, la chiusura avviene spontaneamente nel primo anno di vita; non saranno necessarie terapie ma basterà effettuare dei periodici controlli cardiologici. Se le dimensioni del foro invece non si riducono spontaneamente l’intervento chirurgico dovrà essere tempestivo poiché è possibile che si sviluppi un’ipertensione polmonare irreversibile.

Durante la vita fetale il dotto di Botallo mette in comunicazione l’aorta con l’arteria polmonare e solitamente si chiude dopo 10-15 ore dalla nascita. La mancata chiusura (ovvero la persistenza della pervietà del dotto) è più frequente nelle femmine e rappresenta circa il 5-10% di tutte le cardiopatie congenite.

Quando il dotto arterioso non si chiude c’è un passaggio continuo di sangue dal ventricolo sinistro al ventricolo destro causando, come nel difetto del setto interventricolare, un sovraccarico di lavoro per il cuore; questo difetto è principalmente presente nei neonati prematuri. Grazie ad alcune terapie a base di farmaci è possibile ottenere la chiusura del dotto e, se queste si rivelano inefficaci, bisogna ricorrere all’intervento chirurgico.

Si inserisce sempre nella categoria delle cardiopatie congenite anche il difetto interatriale che è un’anomalia di comunicazione tra il ventricolo destro e quello sinistro; è più frequente nelle femmine e rappresenta all’incirca l’8% di tutte le cardiopatie congenite. Solitamente non dà problemi, non presenta sintomi e, nei casi in cui il difetto non si chiuda da solo, l’organismo può tollerarlo per tutta la vita.

Vi è poi la stenosi della valvola aortica: di solito non dà sintomi di insufficienza cardiaca ma se è così grave da presentare sintomi già nel primo anno di vita del bambino allora si tratta di una forma ‘critica’ che rapidamente porta ad uno scompenso irreversibile ed è necessario intervenire chirurgicamente.

Infine, la stenosi istmica dell’aorta o coartazione della’orta. Si tratta di un restringimento di una zona dell’arco aortico e vi sono due diversi tipi:

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stenosi istmica fetale: il sangue venoso passa attraverso il dotto di Botallo nella parte inferiore del corpo, questa diventa cianotica mentre quella superiore rimane rosea; trattandosi di un difetto molto grave è necessario un immediato intervento chirurgico.

stenosi istmica di tipo adulto: nella parte alta del corpo c’è un aumento della pressione; a seguito di ciò vi è un maggiore sviluppo degli arti superiore rispetto a quelli inferiori. Le pulsazioni sono forti al polso, deboli o assenti all’altezza delle arterie femorali.

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